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    这是一篇我在头条问答的解答,现在搬运到这里。孕妇遗传性疾病,是由于人类染色体的异常所导致。对于绝大多数的遗传学疾病,目前医学界还缺乏行之有效的治疗手段,只能对症下药,尽可能的减轻或者缓解临床症状,防止并发症的发生。一些遗传学疾病比较复杂,还需要多学科配合,做综合治疗。对于遗传学疾病的治疗,主要是有这样几种方法,即:避免外界不良环境诱发,外科手术的直接干预,人体代谢失衡的纠正(比如做饮食上的干预等等),基因工程药物的应用等等。比如,一些遗传学疾病,是可以由外界因素引起的。有些药物你是不能摄入的,一旦摄入就会诱发遗传性疾病。你应该听从医师的嘱托,对禁忌熟知于胸。某些抗癫痫的药物,或者雌激素的摄入,会诱发急性间歇性血卟啉病。所以,要提前避免敏感因素。而一些遗传学疾病的患者,患上恶性肿瘤的几率非常大。这就需要通过外科手术进行干预,这样可以预防。外科手术干预,属于主要治疗手段,通过切除某些器官,或者移植某些器官,可以避免遗传学疾病的发生。我的一个朋友尼龙菌,担任百度进化论吧的吧主,原本是某医院的主任医师,他就有家族癌症史。尼龙菌之前做了基因检测,判断其在38~39岁的时候患有鼻癌的几率很大。于是,他做了手术提前干预。他曾经说过,如果不是因为懂得科学知识,他已经死掉了。还有一些难以治疗的恶性遗传学疾病,一旦患上,就会非常麻烦。比如,尿素循环障碍,家族性高胆固醇血症,肝豆状核变性,这些疾病一旦诱发,就终身痛苦。所以,应该考虑提前做肝脏移植手术。一种是纠正人体代谢平衡。比如,枫糖尿病患者,可以采取低亮氨酸的饮食结构。而肝豆状核变性,采取低铜饮食,还可以用青霉胺的药物促进你的代谢物排泄,减少体内铜的蓄积。总之,就是要管住你的嘴,把不良的物质尽可能多的排泄出去。还有就是基因工程药物的治疗。这个是高科技治疗,受益于分子生物技术的迅猛发展,是人类的福音。皮下注射最简单的,现在的胰岛素就是基因工程药物,用于专门治疗糖尿病。原本胰岛素的价格很贵,10几万元一支,所以科学家研发了转基因技术,让胰岛素的成本大大降低。要获得胰岛素,原本最初只能从牛和猪的胰脏中提取。但是,每100千克动物胰腺只能提取出可以使用的4~5克胰岛素,产量极低,远不能满足糖尿病患者的巨量需求。而且动物胰岛素与人体胰岛素在结构上有差异,动物胰岛素是一种异体蛋白,可能使人体形成抗胰岛素的抗体。为了解决这一难题,1980年代初,美国一家公司通过转基因技术实现了人体胰岛素的工业化生产。其原理是,将人的基因中负责表达胰岛素的那一段“剪切”下来,转入大肠杆菌或者酵母菌里,通过后者的快速增殖达到人体胰岛素的大量生产。由此,转基因胰岛素可以让广大患者用的起,全球绝大多数糖尿病人才得到了很好的治疗。对于夫妻来说,如何生一个健康的宝宝是很重要的。提前做好预防工作,是非常关键的。对于患有遗传学疾病的有生育愿望的育龄夫妻来说,可以通过做试管婴儿的方式,来筛选出健康的胚胎。如果一方可能患有遗传性疾病,应该在婚前履行告知义务。做人应该诚实。这是对生命的尊重,爱情不能建立在谎言之上。遗传学疾病有可能对下一代造成不好的后果,及早知晓,才能在医学上做预防措施。比如,进行试管婴儿的筛选,这样可以避免遗传学疾病给后代造成痛苦。PGS如果夫妻打算生一个健康可爱的宝宝,而其中有一方的家族有遗传性疾病史,首先应该去做孕检,确定有没有遗传学疾病。如果有的话,可以考虑做试管婴儿(目前已经发展到了第三代试管婴儿技术,至于“基因编辑婴儿”技术,几十年之后再考虑吧),这样可以通过技术手段筛选出健康的胚胎,确保婴儿出生之后的健康。首先,夫妻双方要做好遗传学疾病的咨询工作。一句话,就医,找医生询问,做好检查工作。由于DNA二代测序技术的出现,发现遗传学疾病会比之前更加容易。医生会给你评估风险,估算再发风险率。DNA二代测序技术虽然好,就是价格有点贵,可以考虑酶学测定等方法。其次,通过试管婴儿技术,做胚胎种植前的遗传学筛查。这个就是PGS(Preimplantation Genetic Screening)技术。高龄孕妇和反复种植失败的,需要运用PGS技术。怎么做呢?也就是说,胚胎先在试管里面培养和观测,在移植到子宫之前,要进行仔细的筛选检测,受精卵经过3天的体外(试管)培养之后,通过显微切割的方法,从胚胎移植1个或者2个卵裂球进行遗传学分析工作。做分析,主要是观察胚胎样本的染色体。人体有23对染色体(子虚乌有的《雪莱遗传学通讯》,居然说人体有25对染色体,那是“钓鱼文”),PGS就是针对胚胎的所有23对染色体做筛查,查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等等。这项分析工作必须在有限的时间内完成。此外,还有胚胎种植前遗传学诊断,即PGD技术,血友病,地中海贫血,脆性X染色体综合症 等遗传性疾病,都可以通过PGD技术检测到。, 目前的医学来说,对于唐氏综合症还没有好的治疗手段,最好的无非是产前诊断出来后,进行终止妊娠手术。不过我们可以通过预防来避免出生唐氏患儿。但是,从临床案例上而言,绝大多数女性在移植后,大约需要1-5天的时间才能顺利着床成功。所以,在移植后必须要对身体多加注意,并等到胚胎顺利着床之后,即要注意营养、劳作、性事以及作息等多个方面的调整,更好地保证胚胎可以顺利发育。  1999年广东中山大学附属第一医院生殖中心成功完成我国第一例PGD,目前可通过PGD技术诊断的单基因遗传病包括常染色体遗传性疾病、性染色体连锁性遗传性疾病以及线粒体疾病等共30余种。,试管男孩反应  1、泰东方专家表示去泰国做试管婴儿的患者需要有夫妻二人的身体报告,因为专家需要通过夫妻二人的身体检查报告来判断你是否符合试管婴儿标准,如何做试管婴儿前期调理及准备相关赴泰证件等。  “这是她最后的机会,如果这次没保住,以后也不可能再怀孕了。”费小阳主任为陆女士制订了详细的产前筛查和保胎方案。在生殖中心医护人员的努力下,陆女士平安度过了26周。杭州市妇产科医院领导对陆女士的疾病情况高度重视,组织了医院产科、新生儿科等科室集中讨论,制订了详细的治疗方案,于孕27周时进行剖宫产手术,女宝宝出生时体重仅800克,经过新生儿科的全力治疗,宝宝顺利度过了危险期。  1、卧床休息  6.遗传因素:胚胎停育者中染色体核型异常的发生率高达50%-60%,染色体异常包括数目异常和结构异常,是早期胚胎停育及自然流产的重要因素;。

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