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    试管婴儿唐氏筛查这是一篇我在头条问答的解答,现在搬运到这里。孕妇遗传性疾病,是由于人类染色体的异常所导致。对于绝大多数的遗传学疾病,目前医学界还缺乏行之有效的治疗手段,只能对症下药,尽可能的减轻或者缓解临床症状,防止并发症的发生。一些遗传学疾病比较复杂,还需要多学科配合,做综合治疗。对于遗传学疾病的治疗,主要是有这样几种方法,即:避免外界不良环境诱发,外科手术的直接干预,人体代谢失衡的纠正(比如做饮食上的干预等等),基因工程药物的应用等等。比如,一些遗传学疾病,是可以由外界因素引起的。有些药物你是不能摄入的,一旦摄入就会诱发遗传性疾病。你应该听从医师的嘱托,对禁忌熟知于胸。某些抗癫痫的药物,或者雌激素的摄入,会诱发急性间歇性血卟啉病。所以,要提前避免敏感因素。而一些遗传学疾病的患者,患上恶性肿瘤的几率非常大。这就需要通过外科手术进行干预,这样可以预防。外科手术干预,属于主要治疗手段,通过切除某些器官,或者移植某些器官,可以避免遗传学疾病的发生。我的一个朋友尼龙菌,担任百度进化论吧的吧主,原本是某医院的主任医师,他就有家族癌症史。尼龙菌之前做了基因检测,判断其在38~39岁的时候患有鼻癌的几率很大。于是,他做了手术提前干预。他曾经说过,如果不是因为懂得科学知识,他已经死掉了。还有一些难以治疗的恶性遗传学疾病,一旦患上,就会非常麻烦。比如,尿素循环障碍,家族性高胆固醇血症,肝豆状核变性,这些疾病一旦诱发,就终身痛苦。所以,应该考虑提前做肝脏移植手术。一种是纠正人体代谢平衡。比如,枫糖尿病患者,可以采取低亮氨酸的饮食结构。而肝豆状核变性,采取低铜饮食,还可以用青霉胺的药物促进你的代谢物排泄,减少体内铜的蓄积。总之,就是要管住你的嘴,把不良的物质尽可能多的排泄出去。还有就是基因工程药物的治疗。这个是高科技治疗,受益于分子生物技术的迅猛发展,是人类的福音。皮下注射最简单的,现在的胰岛素就是基因工程药物,用于专门治疗糖尿病。原本胰岛素的价格很贵,10几万元一支,所以科学家研发了转基因技术,让胰岛素的成本大大降低。要获得胰岛素,原本最初只能从牛和猪的胰脏中提取。但是,每100千克动物胰腺只能提取出可以使用的4~5克胰岛素,产量极低,远不能满足糖尿病患者的巨量需求。而且动物胰岛素与人体胰岛素在结构上有差异,动物胰岛素是一种异体蛋白,可能使人体形成抗胰岛素的抗体。为了解决这一难题,1980年代初,美国一家公司通过转基因技术实现了人体胰岛素的工业化生产。其原理是,将人的基因中负责表达胰岛素的那一段“剪切”下来,转入大肠杆菌或者酵母菌里,通过后者的快速增殖达到人体胰岛素的大量生产。由此,转基因胰岛素可以让广大患者用的起,全球绝大多数糖尿病人才得到了很好的治疗。对于夫妻来说,如何生一个健康的宝宝是很重要的。提前做好预防工作,是非常关键的。对于患有遗传学疾病的有生育愿望的育龄夫妻来说,可以通过做试管婴儿的方式,来筛选出健康的胚胎。如果一方可能患有遗传性疾病,应该在婚前履行告知义务。做人应该诚实。这是对生命的尊重,爱情不能建立在谎言之上。遗传学疾病有可能对下一代造成不好的后果,及早知晓,才能在医学上做预防措施。比如,进行试管婴儿的筛选,这样可以避免遗传学疾病给后代造成痛苦。PGS如果夫妻打算生一个健康可爱的宝宝,而其中有一方的家族有遗传性疾病史,首先应该去做孕检,确定有没有遗传学疾病。如果有的话,可以考虑做试管婴儿(目前已经发展到了第三代试管婴儿技术,至于“基因编辑婴儿”技术,几十年之后再考虑吧),这样可以通过技术手段筛选出健康的胚胎,确保婴儿出生之后的健康。首先,夫妻双方要做好遗传学疾病的咨询工作。一句话,就医,找医生询问,做好检查工作。由于DNA二代测序技术的出现,发现遗传学疾病会比之前更加容易。医生会给你评估风险,估算再发风险率。DNA二代测序技术虽然好,就是价格有点贵,可以考虑酶学测定等方法。其次,通过试管婴儿技术,做胚胎种植前的遗传学筛查。这个就是PGS(Preimplantation Genetic Screening)技术。高龄孕妇和反复种植失败的,需要运用PGS技术。怎么做呢?也就是说,胚胎先在试管里面培养和观测,在移植到子宫之前,要进行仔细的筛选检测,受精卵经过3天的体外(试管)培养之后,通过显微切割的方法,从胚胎移植1个或者2个卵裂球进行遗传学分析工作。做分析,主要是观察胚胎样本的染色体。人体有23对染色体(子虚乌有的《雪莱遗传学通讯》,居然说人体有25对染色体,那是“钓鱼文”),PGS就是针对胚胎的所有23对染色体做筛查,查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等等。这项分析工作必须在有限的时间内完成。此外,还有胚胎种植前遗传学诊断,即PGD技术,血友病,地中海贫血,脆性X染色体综合症 等遗传性疾病,都可以通过PGD技术检测到。  1、根据取卵数量或形成细胞期胚胎的数量,  “70后,甚至60后特别多”是妇产医院生殖中心主任王树玉最近明显的感觉,甚至有59岁的母亲希望能够通过辅助生殖技术让自己再拥有一个宝宝。据前几年的粗略统计,前来咨询的人群中约有50%以上为外地人口,但随着生育政策的放开,今年本市前来咨询和进行试管婴儿的比例也有所升高。  7. 服务于来自全球160多个国家的患者静脉曲张怎么检查 103对父母解决问题!

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